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(Terza parte)
D: Quali possibili danni a carico dell’embrione?
R:
Il primo rischio connesso alla PGD è quello di apportare un
danno all’embrione nel corso delle procedure della biopsia.
L’effetto di danneggiamento dell’embrione è quello c.d. “tutto o
nulla” (all or none): se un embrione risulta danneggiato non
prosegue il suo sviluppo, viceversa lo continua senza che ne
conseguano evidenti alterazioni. Il rischio di arrecare danni
all’embrione è, in letteratura e per i centri con maggiore
esperienza, dell’1.0%, comunque l’incidenza può essere variabile in
ragione delle competenze di chi pratica la biopsia.
Sulla base dei risultati clinici si evidenzia che soltanto ~ ¼
degli embrioni sottoposti a biopsia è idoneo all’impianto.
Dopo aver praticato la diagnosi preimpianto, gli
embrioni soprannumerari sani non trasferiti sono crioconservati per
un successivo impianto o utilizzati a fini di ricerca là dove la
Legge non lo proibisca. Una prima considerazione: dopo la PGD
gli embrioni che sopravvivono sono pochi, così la microlesione e la
biopsia di uno o più cellule riduce le possibilità di sopravvivenza
degli stessi embrioni dopo crioconservazione.
Gli embrioni sottoposti a PGD e
crioconservati accusano una ridotta probabilità di sviluppo verso
gli stadi successivi dello sviluppo.
Alcune ricerche riportano una incidenza, dopo scongelamento con
protocolli standard, di embrioni vivi già sottoposti a biopsia, del
46.0% a confronto del 70.3% di embrioni non sottoposti a biopsia. La
perdita di cellule embrionali al 3° giorno dalla fecondazione e
scongelati riduce le possibilità di impianto nel 30% dei casi. Altri
autori hanno rilevano la sopravvivenza del 43% degli embrioni
biopsiati allo scongelamento secondo i protocolli standard, con
perdita totale di embrioni biopsiati dalla fase di scongelamento a
quella del trasferimento e annidamento dell’88%.
Questi studi concordano con quanto riportato in letteratura: la
sopravvivenza degli embrioni, biopsiati e crioconservati, risulta
severamente ridotta e si richiama, tra l’altro, la necessità di
informare le pazienti che le possibilità di gravidanza, con il
trasferimento di embrioni biopsiati – crioconservati – scongelati, è
bassa.
D: Ma la diagnosi preimpianto è certa?
R:
La certezza della diagnosi con PGD non è assoluta. Le
metodologie tecniche di prelievo ed analisi genetica prevedono
una standardizzazione di errore diagnostico che, nei vari
centri, è attualmente di ~ 10%, per quanto riguarda la
definizione di alcune anomalie (aneuploidie).
Si
includono negli errori i risultati falsi negativi ed i risultati
falsi positivi. Esiste la possibilità che cellule provenienti
dallo stesso embrione possano avere un differente numero di
cromosomi, così che la cellula sottoposta a PGD risulta
normale, mentre altra cellula nello stesso embrione presenta
alterazione cromosomica (mosaicismo).
Le
metodologie correntemente in uso sono soggette a diverse
possibilità di errori, conseguentemente viene raccomandato il
ricorso alle tecniche convenzionali di diagnosi prenatale (amniocentesi,
prelievo dei villi coriali) per confermare l’accuratezza della
PGD.
L’impossibilità di predefinire l’entità e le caratteristiche di
sviluppo delle malattie, può comportare la selezione di embrioni
che rientrano nei c.d. falsi positivi. L’errore diagnostico è
stimato nella misura del 7% dopo biopsia di una singola cellula
embrionale.
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