ASPETTI BIOMEDICI E BIOETICI

DELLA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO

(prima parte)

Intervista al Prof.  Lucio Romano*

* Università degli Studi di Napoli “Federico II”-   Dipartimento di Scienze Ostetrico-Ginecologiche, Urologiche e Medicina della Riproduzione-   Vicepresidente nazionale Movimento per la Vita Italiano

D: Nell’ambito della diagnosi genetica pre-impianto, per quanto riguarda la fivet, si parla spesso di un “bambino progettato”, come se fosse la stessa cosa di un progetto qualsiasi di una villa o di un palazzo. Vorremmo comprendere di cosa si tratti realmente. 

      R: Nella letteratura specialistica si riscontra sempre più diffusamente il ricorso ad un neologismo che, in maniera icastica, rappresenta la cifra della problematica bioetica in oggetto: il “designer baby”: il “progetto” bambino, il bambino “progettato” e da “produrre”, il bambino “modellato”, “disegnato”. Designer baby è termine suggestivo, che ci interpella e ci induce ad esprimere un giudizio assiologico che, per tale ragione, richiede un approfondimento dei fondamentali aspetti scientifici. Il designer baby si concretizza anche attraverso la diagnosi genetica preimpianto. Per tale motivo riterrei opportuno sottoporre all’attenzione una riflessione sugli aspetti biomedici della diagnosi genetica preimpianto, che un’approssimativa divulgazione presenta come la tecnica che in assoluto consente di impedire la trasmissione di varie malattie genetiche.      

 D: Quali sarebbero questi aspetti biomedici della diagnosi genetica reimpianto?

      R: Le procedure della diagnosi genetica preimpianto selezionano gli embrioni ritenuti non idonei al trasferimento con soppressione degli stessi, ma non sono certamente in grado di correggere l’alterazione. Per dirla con A. Buchanan la PGD “non è una terapia, non è pluralista, viola la libertà riproduttiva, è statalista, genera ingiustizie”.

      La diagnosi genetica preimpianto (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) è definibile, almeno preliminarmente in ambito biomedico, come forma precoce di diagnosi prenatale che, mediante diverse tecniche, analizza gli embrioni prodotti con la fecondazione artificiale al fine di poter determinare la presenza di alterazioni genetiche e non solo, così come riportato in seguito.

 D:  Si potrebbe spiegare, in modo più dettagliato cosa sia e a cosa serva la PGD?     

      R:  La PGD fu descritta, in uno studio clinico, per la prima volta da A.H. Handyside ed ancora A.H. Handyside et al. riportarono la nascita della prima bambina dopo PGD per fibrosi cistica.

      A tutt’oggi la PGD viene richiamata in letteratura per le seguenti motivazioni: prevenzione dei disordini genetici in coppie a rischio di procreare figli con malattie genetiche; riduzione dell’incidenza di aborti spontanei in coppie portatrici di anomalie (c.d. traslocazioni); miglioramento dei risultati delle tecniche di fecondazione artificiale, così per le donne in età fertile avanzata ovvero dopo i 36 anni.

      La diagnostica genetica preimpianto viene proposta non soltanto come metodica per la definizione di alterazioni embrionali ma anche per massimizzare l’efficacia delle procedure di fecondazione artificiale. 

      La PGD viene anche indicata da alcuni per la selezione di embrioni secondo il sesso e per ragioni non mediche: per “bilanciamento familiare” o Social Preimplantation Diagnosis (SPD). Significative le motivazioni addotte a giustificazione del  c.d. bilanciamento familiare: nessuna selezione è consentita per il primo figlio o quando c’è un egual numero di figli di entrambi i sessi; l’applicazione della tecnologia per ottenere il bilanciamento familiare non è considerata come una cosa buona ma come moralmente accettabile. Conseguentemente la selezione del sesso per questa ragione sarebbe permessa, in quanto consentirebbe ai genitori un miglior controllo della composizione familiare ed i genitori non scelgono né possono scegliere un figlio di un determinato sesso ma scelgono un figlio di un altro sesso.

      Inoltre la PGD viene proposta al fine di preselezionare donatori per il trapianto di cellule staminali tra fratelli/sorelle come nel caso di alcune patologie a carico del sistema ematopoietico.       

  D:  Riguardo al primo caso che si è avuto, cosa si può dire in merito?     

      R:  Proprio per quanto riguarda la PGD per l’anemia di Fanconi, la pubblicazione del primo caso suscitò sì notevole interesse ma ne conseguirono anche prevedibili interrogativi etici, in relazione alla evidenza di un designer baby finalizzato al tentativo di terapia per l’anemia stessa.

       E’ importante richiamare la storia. Lisa e Jack Nash sono portatori dell’anemia di Fanconi e la figlia Molly, di 6 anni, è affetta dalla malattia stessa. Per poter programmare un tentativo di terapia, si ricorre a 4 cicli di fecondazione artificiale da cui si formano 30 embrioni: 6 affetti dall’anemia e 24 non affetti. Di questi ultimi, 5 embrioni presentano compatibilità immunologica con le cellule della piccola Molly. Dei 5 embrioni, pertanto, 2 sono trasferiti in un primo ciclo e, così, gli altri con trasferimento di 1 embrione per ciclo. Al quarto ed ultimo trasferimento ne consegue l’annidamento con la nascita di un neonato a cui viene dato il nome, certamente simbolico e suggestivo, di Adam. Alla nascita sono prelevate cellule staminali dal cordone ombelicale che, opportunamente trattate, sono trapiantate nella sorellina Molly.    

   D: Quali interrogativi si pongono davanti a queste situazioni?     

      R:  Innanzitutto l’interrogativo è etico: è lecito strumentalizzare la vita programmando in laboratorio la produzione di embrioni che siano funzionali al tentativo di una terapia? Per quanto certamente nobile il fine da perseguire, è questo in sintonia con le procedure attuate?                                  

      Comunque, le indicazioni al ricorso alla PGD segnano un progressivo e costante allargamento dal designer-baby al baby-medicine che sostanziano ancor più interrogativi di natura etica.

      E’ stato recentemente pubblicato uno studio clinico che annuncia la nascita della prima bambina, selezionata con la diagnosi genetica preimpianto per il fattore Rh-negativo. E’ ben conosciuto da tutti che una donna con fattore ematico Rh-negativo che abbia partorito un figlio Rh-positivo e che non abbia praticato l’opportuna profilassi dopo il parto, sviluppa anticorpi contro lo stesso fattore Rh-positivo, da cui in una successiva gravidanza, se il feto è Rh-positivo, ci sarà la reazione degli anticorpi materni contro il fattore Rh-positivo del feto.

      Nello specifico, la storia clinica riportata è la seguente: una donna di 27 anni, sposata, positiva per anticorpi anti fattore Rh-positivo si sottopone a consulenza ginecologica. La coppia aveva avuto già 2 figli, il secondo dei quali era stato affetto dai fenomeni patologici propri della reazione degli anticorpi materni contro il fattore Rh-positivo.  Dalla consulenza si evidenza la possibilità futura di gravidanze con forme ancor più gravi di patologia emolitica per un figlio Rh-positivo. La coppia, dopo la consulenza, decide di sottoporre a screening per il fattore Rh, mediante diagnosi preimpianto, gli embrioni prodotti con fecondazione artificiale e trasferimento selettivo dei soli embrioni con fattore Rh-negativo così da evitare qualsiasi possibilità di patologia a carico del feto. In dettaglio, la donna si sottopone a stimolazione ovarica, con aspirazione di 19 ovociti, 17 dei quali fecondati artificialmente. Dopo 1  giorno dalla fecondazione, 12 ovociti risultano fecondati; dopo 3 giorni si pratica la biopsia ed analisi genetica da cui 9 embrioni sono Rh-positivi e 2 embrioni sono Rh-negativi e trasferibili. Soltanto i 2 embrioni con fattore Rh-negativo sono  trasferiti in utero dopo 5 giorni dalla fecondazione ed esclusione degli altri in quanto non idonei per il fattore Rh-positivo che li caratterizza. Gli embrioni con fattore RH-positivo sono perfettamente sani, tuttavia non trasferibili in quanto non funzionali al progetto programmato.

(continua)

Adele Caramico